跳动百科

10岁患儿患罕见蓝色橡皮疱痣综合征 肠道"蓝莓"揭秘贫血之谜

盛美承
导读 小杰,一个10岁的孩子,最近从上海市儿童医院康复出院。尽管未来仍需定期复查,但他的家庭终于找到了孩子六年来持续贫血的原因——一种罕见...

小杰,一个10岁的孩子,最近从上海市儿童医院康复出院。尽管未来仍需定期复查,但他的家庭终于找到了孩子六年来持续贫血的原因——一种罕见的病症,即肠道内的“蓝色橡皮疱痣”。这一谜团始于小杰4岁时,在其左侧膝盖发现的血管瘤,经手术切除后,他持续面临面色苍白与间歇性黑便的问题,血液检测确认存在贫血。多年间,家人带着小杰走遍昆明、上海等地医院,试图揭开贫血之谜,未果。直至踏入上海市儿童医院的大门,在消化微创中心团队的介入下,一切有了转机。

该团队基于小杰的病史,首要考虑的是蓝色橡皮样疱痣综合征。利用先进的国产磁控胶囊内镜,他们无创、安全地完成了检查,揭示了小肠内一个近乎堵塞肠腔四分之三、形似巨大蓝莓的异常隆起,以及回肠部位的另一病变。这些发现确诊了小杰患有的正是这种罕见病症。

蓝色橡皮疱痣综合征,简称BRBNS,是一种以广泛分布的静脉畸形为特点的疾病,发病率为万分之一点四,极为少见。它通常表现为多发性皮肤病变,特征是蓝紫色、橡胶质感的血管瘤。消化道受累,尤其是小肠,常引发出血,导致慢性贫血,正如小杰所经历的那样。

医院团队向小杰的家人详尽解释了病情及治疗方案:初期以药物抑制血管瘤生长,后续视情况采取更深入的治疗措施。当前,小杰病情稳定,无出血迹象,将接受长期的跟踪治疗,包括定期血常规检查、必要的内镜治疗或外科手术,并辅以药物疗法。

值得注意的是,随着儿童消化系统疾病频发,消化内镜微创技术正成为诊断与治疗中的关键角色,为早诊早治提供了有力支持。这一技术凭借高清晰度成像,极大地提高了儿童消化道疾病诊疗的精准度与效果。