一个多学科的研究小组开发了一种使用动作捕捉技术和人工智能监测运动障碍进展的方法。

在发表在《自然医学》杂志上的两项开创性研究中，一个由人工智能和临床研究人员组成的跨学科团队表明，通过将可穿戴技术收集的人体运动数据与强大的新医疗人工智能技术相结合，他们能够识别清晰的运动模式，预测未来的疾病进展，并显着提高两种非常不同的罕见疾病的临床试验效率， 杜氏肌营养不良症(DMD)和弗里德赖希共济失调(FA)。

DMD和FA是罕见的退行性疾病，会影响运动并最终导致瘫痪。目前这两种疾病都没有治愈方法，但研究人员希望这些结果将大大加快对新疗法的寻找。

跟踪FA和DMD的进展通常是通过在临床环境中进行强化测试来完成的。这些文件提供了更精确的评估，也提高了所收集数据的准确性和客观性。

研究人员估计，与现有方法相比，使用这些疾病标志物意味着开发新药所需的患者明显减少。这对于难以确定合适患者的罕见疾病尤其重要。

科学家们希望，除了在临床试验中使用该技术监测患者外，它还有一天可用于监测或诊断一系列影响运动行为的常见疾病，如痴呆，中风和骨科疾病。

这两篇论文的高级和通讯作者，来自伦敦帝国理工学院生物工程和计算系的Aldo Faisal教授，他也是UKRI医疗保健人工智能博士培训中心的主任，拜罗伊特大学(德国)数字健康，以及UKRI图灵AI奖学金获得者，他说：“我们的方法从一个人的全身运动中收集了大量数据 - 比任何神经学家都具有的精度或是时候在病人身上观察了。我们的人工智能技术构建了患者的数字孪生，使我们能够对个体患者的疾病进展做出前所未有的精确预测。我们相信，同样的人工智能技术在两种非常不同的疾病中工作，表明它应用于许多疾病是多么有希望，并帮助我们更快、更便宜、更精确地开发更多疾病的治疗方法。

这两篇论文强调了人工智能技术、工程、遗传学和临床专业的研究人员和专业知识的大量合作。其中包括帝国理工学院、UKRI 医疗保健人工智能中心、MRC 伦敦医学科学研究所 (MRC LMS)、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL GOS ICH)、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心 (NIHR GOSH BRC)、UCL 皇后广场神经病学研究所共济失调中心、大奥蒙德街医院、 国立神经病学和神经外科医院(UCLH和UCL / UCL BRC)，拜罗伊特大学，罗马的Gemelli医院和NIHR帝国理工学院研究机构。

运动指纹——试验细节

这两项研究的共同作者，来自MRC伦敦医学科学研究所和帝国理工学院脑科学系的Richard Festenstein教授说：“患者和家庭经常想知道他们的疾病是如何进展的，动作捕捉技术与人工智能相结合可以帮助提供这些信息。我们希望这项研究有可能改变罕见运动障碍的临床试验，并改善对高于人类表现水平的患者的诊断和监测。

在这项以DMD为重点的研究中，帝国理工学院，大奥蒙德街医院和伦敦大学学院的研究人员和临床医生在21名患有DMD的儿童和17名健康的年龄匹配对照组中试用了随身携带的传感器套装。孩子们在进行标准的临床评估(如6分钟步行测试)以及进行午餐或玩耍等日常活动时佩戴传感器。

在FA研究中，帝国理工学院，共济失调中心，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所和MRC伦敦医学科学研究所的团队与患者合作，以确定关键的运动模式并预测疾病的遗传标记。FA 是最常见的遗传性共济失调，由异常大的 DNA 三重重复序列引起，这会关闭 FA 基因。使用这种新的人工智能技术，该团队能够使用运动数据来准确预测FA基因的“关闭”，测量其活跃程度，而无需从患者身上采集任何生物样本。

该团队能够管理一个评定量表，以确定共济失调SARA的残疾程度和功能评估，如9名FA患者的步行，手/手臂运动(SCAFI)和匹配对照。然后将这些经过验证的临床评估的结果与在相同患者和对照组使用新技术获得的结果进行比较。后者在预测疾病进展方面表现出更高的敏感性。

在这两项研究中，来自传感器的所有数据都被收集并输入人工智能技术，以创建个人化身并分析动作。这个庞大的数据集和强大的计算工具使研究人员能够定义在患有DMD的儿童和患有FA的成年人中看到的关键运动指纹，这些指纹在对照组中是不同的。许多这些基于人工智能的运动模式以前在DMD或FA中都没有在临床上描述过。

科学家们还发现，与目前的黄金标准评估相比，新的人工智能技术还可以显着改善对个体患者疾病在六个月内进展的预测。这种精确的预测可以更有效地进行临床试验，以便患者可以更快地获得新疗法，并且还有助于更精确地给药。

未来临床试验的数量较少

这种分析全身运动测量的新方法为临床团队提供了清晰的疾病标志物和进展预测。这些是临床试验期间衡量新疗法益处的宝贵工具。

这项新技术可以帮助研究人员对影响运动的疾病进行临床试验，更快、更准确地。在DMD研究中，研究人员表明，这项新技术可以将检测新疗法是否有效的儿童数量减少到当前方法所需数量的四分之一。

同样，在FA研究中，研究人员表明，他们可以对10名患者而不是160多名患者达到相同的精度。这种人工智能技术在研究罕见疾病时特别强大，因为患者群体较少。此外，该技术允许研究患者改变生活的疾病事件，例如失去行走能力，而目前的临床试验针对的是非卧床或非行走的患者队列。

这两项研究的共同作者，NIHR大奥蒙德街生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)主任兼UCL GOS ICH发育神经科学教授Thomas Voit教授说：“这些研究表明创新技术如何显着改善我们日常研究疾病的方式。这种影响，加上专业的临床知识，不仅将提高临床试验的效率，而且有可能转化为影响运动的各种条件。正是由于研究机构、医院、临床专科以及与敬业的患者和家庭之间的合作，我们才能开始解决罕见病研究面临的挑战性问题。

这两项研究的共同第一作者，帝国理工学院计算和生物工程系博士后研究员Balasundaram Kadirvelu博士说：“我们惊讶地看到我们的人工智能算法如何能够发现一些分析人类运动的新方法。我们称它们为'行为指纹'，因为就像你的手的指纹可以让我们识别一个人一样，这些数字指纹可以精确地表征疾病，无论患者是坐在轮椅上还是走路，在诊所做评估或在咖啡馆吃午饭。

DMD研究的联合第一作者和FA研究的共同作者，UCL GOS ICH的名誉临床讲师Valeria Ricotti博士说：“研究罕见疾病可能更加昂贵和后勤挑战，这意味着患者错过了潜在的新疗法。提高临床试验的效率给了我们希望我们能够成功测试更多的治疗方法。

共同作者，皇后广场神经病学研究所UCL共济失调中心负责人，UCLH国家神经病学和神经外科医院名誉顾问Paola Giunti教授说：“我们对这个项目的结果感到兴奋，这表明人工智能方法在捕捉像弗里德赖希共济失调这样的罕见疾病中疾病的进展方面肯定是优越的。通过这种新方法，我们可以彻底改变新药的临床试验设计，并以以前方法未知的准确性监测现有药物的效果。

“除了我们对临床方案的重要投入外，在共济失调中心UCL皇后广场神经病学研究所，大量FA患者在临床和遗传学上都得到了很好的表征，这使得该项目成为可能。我们也感谢所有参与这个项目的患者。