PKD患儿在上海完成基因替换治疗 开创疾病治愈新纪元

陈静教授是全球首个丙酮酸激酶缺乏症（PKD）基因替换治疗临床研究的重要参与者，该研究在上海儿童医学中心进行。PKD是一种遗传性血液病，表现为红细胞中丙酮酸激酶水平降低，这会导致红细胞脆弱并易破裂，引发溶血性贫血。目前，对于PKD尚无特效药物。

在临床实践中，重度PKD患者依赖频繁的红细胞输注维持生命，通常每月至少一次，且部分患者需经历脾脏切除手术，尽管效果有限。骨髓移植虽是另一种治疗选项，但伴随显著风险，并非国际推荐标准。

小凌，一名PKD患儿，自幼饱受重度贫血之苦，依赖输血维持生命，脾切除治疗对她也未见效。2023年，小凌的家人了解到上海儿童医学中心正进行相关临床研究，随即报名参与。从2024年1月起，研究团队开始对小凌实施治疗计划，包括生育力保护措施，如卵巢及卵泡的冷冻保存，以及自体造血干细胞的收集与基因编辑。

经过最近两个月的治疗预处理与基因编辑后的自体干细胞回输，小凌的造血功能重建顺利，已成功出院。

这项创新性临床研究由上海儿童医学中心携手国内生物技术公司共同推进，利用先进的CRISPR基因编辑技术，通过精确的基因替换策略，旨在将正常的基因植入患者体内，以根治疾病，同时规避异基因造血干细胞移植可能带来的风险。该方法不仅提升了治疗的安全性和效率，也为实现理想的基因治疗模式提供了可能。

陈静教授强调，以往对于输血和脾切除无效的重症PKD，异基因造血干细胞移植是唯一治愈途径，但受限于供体匹配难度和移植风险，并非广泛适用。此次基因治疗的成功实践，不仅展现了患者康复的良好前景，也极大地鼓舞了研究团队，预示着基因治疗为PKD治疗开辟了新的希望之路。

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