研究人员确定了替代基因剪接与酒精使用障碍风险之间的联系

印第安纳大学医学院的研究人员发现，在基因表达过程中发生的替代基因剪接会影响一个人患酒精使用障碍(AUD)的风险。他们最近在《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)上发表了他们的研究结果。

“AUD是一种常见而复杂的遗传疾病，人们会遇到与过量饮酒有关的问题，”刘云龙博士实验室博士后，该论文的主要作者Rudong Li博士说。“这一发现揭示了关于AUD的新视角，并为寻找新疗法开辟了新的可能性。

RNA的替代剪接控制遗传信息从DNA到基因表达的流动，并且已知与许多复杂疾病有关，特别是神经系统或脑部疾病。该团队采用了统计遗传学方法来识别被跳过并可能导致AUD风险的基因上的外显子。使用实验室中的模型，他们发现了27个影响AUD风险的外显子跳跃事件。

“这是我们第一次看到特定基因上的外显子包含如何可能导致成瘾，”计算生物学和生物信息学中心主任，该研究的资深作者Yunlong Liu博士说。“我们使用新颖的计算方法来理解替代剪接在复杂疾病中的作用，方法是创新地将死后脑组织的转录组学数据与疾病特征的全基因组关联研究(GWAS)数据相结合。

Li说，未来的研究可以针对新基因或基因特别感兴趣的区域，以进一步了解复杂疾病中的分子机制，包括AUD和其他物质使用障碍，并可能开发新的治疗方法。

“这一发现可能会改变人们对AUD及其背后的科学的理解，”李说。

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