大多数科学家都认为，现代人类是在200多万年前在非洲发展起来的，而世界其他地区的大量人类侨民大约发生在000万到60万年前。

在发表在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academies of Sciences)上的新研究中，我们发现了人类基因组中数十种独特的历史变化，揭示了这个故事的新篇章。

我们的工作表明，人类的大迁徙可能有一个以前未知的阶段：人类在阿拉伯半岛及其周围定居长达30万年的“阿拉伯停滞”。这些人类在冒险前往欧亚及其他地区之前，慢慢适应了该地区寒冷气候中的生活。

这些改编的遗产仍然挥之不去。在现代条件下，这一时期的许多遗传变化都与肥胖、糖尿病和心血管疾病等疾病有关。

我们基因组中的历史

自2000年第一个人类基因组发表以来，可用的人类基因组数据量呈指数级增长。这些快速增长的数据集包含人类历史上关键事件的痕迹。研究人员一直在积极开发新技术来寻找这些痕迹。

当古代人类离开非洲并在全球范围内移动时，他们可能会遇到新的环境和挑战。新的压力将导致适应和遗传变化。这些变化随后被现代人继承。

先前对基因组数据的研究表明，古代人类很可能在60万到000万年前离开非洲并遍布地球。

然而，在这个关键时期，我们仍然对基因适应知之甚少。

古代适应事件

我们的进化和医学研究人员团队为这一时期提供了新的线索。通过研究古代和现代的基因组，我们已经证明基因选择可能是这种古代人类侨民的重要促进因素。

使用古代人类基因组可以恢复过去事件的证据，在这些事件中，特定的遗传变异比其他变异更受青睐并席卷整个种群。这些“硬扫描”事件在现代人类基因组中出奇地罕见，很可能是因为它们的痕迹已被随后的种群混合所抹去或扭曲。

然而，在早期的工作中，我们确定了人类基因组中的57个区域，其中最初罕见的有益遗传变异有效地取代了古代欧亚群体中的较老变异。

在我们的新研究中，我们重建了这些遗传变异的历史传播。我们还估计了潜在选择压力的时间和地理起源。

此外，我们确定了最有可能被选中的每个硬扫描区域中的基因。了解这些基因有助于我们了解可能导致它们选择的古老压力。

应对寒冷

我们的研究结果表明，早期人类经历了一段广泛的适应时期，持续了长达30万年，在000万到60万年前的大侨民之前。这一适应时期之后迅速扩散到欧亚，最远到达澳大利亚。

我们称这一时期为“阿拉伯停滞”。遗传、考古和气候证据都表明，这些古人类很可能生活在阿拉伯半岛及其周边地区。

遗传适应涉及与脂肪储存、神经发育、皮肤生理学和我们气道中称为纤毛的微小毛发状纤维相关的基因组部分。这些适应与今天生活在北极的人类和其他哺乳动物具有惊人的功能相似性。

我们还检测到与先前确定的人类适应性基因相似的功能相似性，这些基因来自与尼安德特人和丹尼索瓦人的历史混合事件。这些人类的远亲也被认为已经适应了寒冷的欧亚气候。

总体而言，这些变化似乎是由于适应了80万至000万年前史前阿拉伯及其周边地区凉爽干燥的气候。这些变化也将使古代人类为他们最终遇到的寒冷欧亚气候做好准备。

旧的改编，现代的疾病

许多这些适应性基因与现代疾病有关，包括肥胖、糖尿病和心血管疾病。围绕非洲人类扩张的适应可能已经建立了遗传变异，在现代条件下，这些变异与常见疾病有关。

正如我们在另一项研究中所建议的那样，过去具有适应性的基因可能有助于现代人类对各种疾病的易感性。确定历史适应事件的遗传靶点有助于为当代人群制定治疗方法和预防措施。

我们的研究结果有助于形成一种新的但不断增长的文献，强调适应在塑造人类历史中的重要性。它们还显示了进化遗传学在医学研究中日益增长的潜力。