UT西南医学中心的研究人员已经在东非家庭中发现了数百种与自闭症谱系障碍(ASD)相关的基因组变异，这些家庭的神经发育状况患病率明显高于全球其他人群。作者说，这项研究发表在Cell Genomics上，是第一个研究非洲人群中ASD遗传学的研究，这是减少这种情况的种族和民族健康差异的重要一步。

“迄今为止所做的绝大多数遗传ASD研究都集中在具有欧洲血统的人群上，”尤金麦克德莫特人类生长与发展中心UTSW神经科学和精神病学副教授Maria Chahrour博士说。“该领域正在加大力度研究非洲人群中ASD的遗传学。我们很高兴也很自豪能成为第一个发表这一重要主题的文章。

根据自闭症和发育障碍监测网络的数据，在 8 年美国 2020 岁的儿童中，估计每 1 人中就有 36 人被确定患有 ASD。东非血统人群中较高的患病率被认为具有遗传根源，但确切原因尚未记录在案，Chahrour博士说，他还在宿主防御遗传学中心和UTSW的Peter O'Donnell Jr.脑研究所工作。

为了进行调查，Chahrour博士与Leah Seyoum-Tesfa，RN，M.Ed.合作，Leah Seyoum-Tesfa，一位位于德克萨斯州欧文的护士，他创立了Reach Families倡导和支持小组，该小组支持其子女患有发育障碍(包括ASD)的东非移民。这对夫妇招募了33个东非移民家庭，他们至少有一个自闭症孩子。父母是埃塞俄比亚人、厄立特里亚人或两者兼而有之，一个家庭是肯尼亚人。所有人都住在达拉斯-沃斯堡地区。

研究人员对129名家庭成员捐赠的血液样本进行了全基因组测序，其中包括36名患有ASD的儿童。然后，他们寻找单个基因或染色体较大部分的变异，称为位点，这些变异特定于ASD儿童。

他们的分析在这些研究参与者中发现了超过2万个遗传变异，这些变异从未在其他数据库中报告过。在1名儿童中，研究人员确定了其他研究中已经与ASD相关的36个基因的蛋白质编码部分的变异，以及先前与其他神经发育障碍相关的八个基因的蛋白质编码部分。他们还在基因组的非编码区域中发现了12个变异，这些变异被认为调节与ASD和其他神经发育障碍相关的基因。

此外，研究人员还发现了影响其他基因的变异，这些基因以前从未与ASD相关。Chahrour博士说，未来的研究将需要确定这些变异是否是致病的。

她和她的同事使用一种称为混合映射的技术，将33个东非家庭追溯到两个不同的祖先人口，其中最近的亲戚是肯尼亚人和人的祖先。研究人员将追踪ASD的位点与从非洲祖先遗传的基因组部分联系起来，而不是欧洲人。

虽然这些发现代表了对东非人ASD遗传学的初步探索，但Chahrour博士希望它们将有助于解释有助于加快诊断过程的基因测试。许多有资格诊断ASD的美国中心的等待时间目前超过一年，因此更好的测试可以转化为更早获得可以改善结果的支持服务。

“患有ASD的儿童越早接受行为，言语和其他支持服务，这些服务就越有效。然而，研究表明，少数民族和服务不足的人群往往无法获得早期诊断和服务，“Chahrour博士说。“随着基因发现进入临床，我们正在为弥合这一差距做出贡献。这些发现标志着我们寻求更深入地了解ASD复杂遗传学的一个重要里程碑。