发现最显著狼疮遗传危险因素的途径

一项研究表明，密歇根医学院的研究人员已经揭示了驱动狼疮最常见遗传风险因素的致病影响的分子机制。

系统性红斑狼疮是一种常见的、无法治愈的自身免疫性疾病，影响着全世界数百万人，在女性中的患病率尤其高。一种称为HLA-DRB1 * 03：01的遗传变异是该病症的最大危险因素，涉及许多重要器官的炎症，并可能导致严重的残疾和死亡。

在最近发表在通信生物学(Nature Portfolio期刊)上的一项研究中，研究人员发现，由该HLA变体编码的蛋白质会引发一系列分子和细胞效应，从而导致狼疮患者出现炎症症状。

“我们第一次发现了神秘的机制，这种机制在遗传上使人们容易受到最典型形式的狼疮的最坏影响，”该论文的资深作者，密歇根大学医学院内科和风湿病学教授Joseph Holoshitz博士说。“这些发现可能会通过靶向这种新途径来促进发现安全，简单和有效的SLE治疗方法。

这些结果支持一种新的理论，即HLA-DRB1*03：01的遗传变异如何导致独立于抗原呈递的自身免疫性疾病。这种传统研究的机制早已提出，但到目前为止尚未得到直接证实。

“我们已经确定了细胞培养中的一系列事件，以及该疾病的小鼠模型，这些事件证明了可能导致狼疮的异常如何从风险基因的第一个效应发展到信号传导，一直到免疫异常和狼疮的临床表现，”该论文的第一作者，密歇根大学风湿病学系的博士后研究员Bruna Miglioranza Scavuzzi博士说。医学院。

Holoshitz说，这项研究的结果让人想起以前在类风湿性关节炎(另一种HLA相关疾病)中的发现，这些发现为开发小分子有效治疗小鼠关节炎铺平了道路。

“这些化合物的类风湿性关节炎人体试验正在进行中，我希望我们的新发现将导致类似的努力，以减轻数百万狼疮患者的负担，”他说。

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