史无前例的干细胞研究揭示了克兰费尔特综合征

在阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)，吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学(KAU)和吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院(KAUH)之间的研究合作伙伴关系中，科学家们在沙特王国进行了一项首次此类研究，将来自沙特Klinefelter患者的独特队列的干细胞与一组北美和欧洲血统进行比较。

Klinefelter是一种染色体疾病，其特征是男性细胞中有一个额外的染色体X。该综合征的常见临床特征是不孕症，智力残疾，代谢综合征和2型糖尿病，每六百名沙特男性中就有一人受到影响。

然而，在研究基因组背景对疾病易感性和预后的影响时，中东和北非人群的代表性在很大程度上不足。大多数涉及使用iPSCs的研究都是使用北美和欧洲患者进行的。

KAUST-KAU-HAUH研究使用基于“患者来源的诱导多能干细胞”(iPSC)疾病建模研究来解决这一差距，以了解Klinefelter综合征的分子基础。通过iPSC方法使用皮肤，血液，头发或尿液来源的细胞样本，可以将患者的细胞恢复到它们发育的胚胎状态，并使用它们来模拟“培养皿中”疾病的发作和进展。

“王国正在受益于我们三个领先研究实体之间的世界级合作，”KAUST智能健康计划杰出教授兼主任研究副总裁Pierre Magistretti说。“iPSC技术正在彻底改变对疾病分子机制的研究，因为它提供了一种对来自患者的人类细胞进行研究的方法。

Magistretti补充说，KAUST科学家开发的iPSC平台允许与KAU KAUH等临床中心进行独特的合作，并在KAUST KAUST智能健康倡议的支持下进行独特的合作。

沙特首次联合研究的结果表明，X染色体上存在一个基因亚群，其失调是Klinefelter综合征的特征，无论起源的地理区域，种族和基因组成如何。

“这个沙特iPSC队列将成为探索染色体疾病进一步工作的理想细胞平台，”KAUST干细胞和疾病实验室助理教授兼首席研究员Antonio Adamo说。

“例如，对影响灰质和白质的神经发育和解剖学变化进行建模，这些特征通常在Klinefelter综合征中观察到，这将特别有趣。

该细胞平台将用于生成所谓的“迷你大脑”，即类似于人脑的患者来源细胞的三维培养物，可用于研究疾病神经发育特征的分子机制。这些发现产生了适合开发个性化医疗应用的体外模型。

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