哺乳动物的进化为理解人类疾病的起源提供了提示

多年来，已经进行了数百项科学研究，以找到人类共同特征背后的基因，从眼睛颜色到智力以及身体和精神疾病。

Patrick Sullivan，医学博士，FRANZCP，UNC医学院精神病学和遗传学的Yeargan杰出教授以及精神病学基因组联盟为《科学》杂志制作了一个新的数据包，为研究人员提供了另一种理解人类疾病的方法，利用进化基因组学的力量。

“这是一个工具，可以为我们提供许多关于人类疾病的重要提示，”沙利文说，他也是瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的教授。“如果我们能够深入研究你的基因组，我们就可以了解你的祖先，包括人类和非人类，并观察数百万年进化对你的影响。

是什么让我们成为哺乳动物

地球上的每一个生物体都有DNA。自我复制材料充当生物体中产生某些分子(例如蛋白质)的蓝图。毫不奇怪，人类和我们的近亲黑猩猩共享98.8%的遗传物质。

虽然我们的一些基因随着时间的推移而进化，但其他基因在整个哺乳动物进化过程中保持不变。用科学术语来说，这些被称为“高度受限”基因。在基因组的许多区域中，一些人类基因在小鼠，牛，狗，猫，蝙蝠和海豚中具有惊人的遗传相似性。

这些是将我们团结为哺乳动物的基因。沙利文说，由于这些基因在整个进化史上经历了“火的考验”，这些未改变的遗传区域必须在生物体的健康和基因组成中发挥根本作用。

“一些高度受限的基因可以在我们和小鼠中产生几乎相同的蛋白质，”沙利文说。“这太疯狂了，因为我们和老鼠之间可能有60万年的进化。然而，这种蛋白质并没有改变，所以我们推断这种蛋白质正在做一些非常重要的事情。

当我们缩小范围以采取更全面的视图时，看到我们共同基因的工作可能更简单。

人类和其他哺乳动物共享解剖结构，例如四腔心脏、肺、头发(或毛皮)、骨骼和产奶乳腺。我们还在较小范围内共享类似的基本过程，包括胚胎学，细胞如何生长和分裂，以及将神经化学物质传递到整个身体和大脑的突触的发育和操作。

所有这些都是通过我们共同的遗传区域形成的。因此，如果构成哺乳动物基础的这些基因之一被改变或删除，它可能会对生物体产生负面影响。

看待人类身心健康的新方法

如果患者患有神经性脑部疾病或某些精神疾病，研究人员能够追溯它，并看到这个人受到了对神经系统、大脑结构或突触至关重要的高度受限基因之一的“重大打击”。

许多研究人员依靠全基因组关联研究(GWAS)来寻找疾病的遗传风险在基因组中的位置。使用基因组技术和大尺寸样本，研究人员可以分析许多人群的整个基因组，以发现与疾病或性状相关的遗传变异，例如单核苷酸多态性(SNP)。

尽管知道这些变异在基因组中的位置很重要，但了解这些遗传变异最初是如何或为什么发生的也是有用的。沙利文希望其他研究人员能够利用这份新的和广泛的文件，就各种人类疾病背后的遗传学得出自己的结论。

“事实证明，许多大脑特征实际上是高度保守的，”担任精神病学系UNC自杀预防研究所所长的沙利文说。“这个研究项目真的让我对基因组以及基因组是如何建立的有了更深入的了解。我现在一直在使用它来试图理解精神分裂症、自杀、抑郁症和饮食失调。

这对未来的研究意味着什么

可以想象，人类的成功发育需要蛋白质和DNA序列的繁重工作。我们的DNA中有两个短区域，称为调节增强子和调节启动子，它们在调节我们的DNA中起着特别重要的作用。

人类基因的创造类似于生产甜甜圈的工厂。调节增强剂负责控制从机器中挤出到烤盘上的面团量。另一方面，发起人可以控制面团何时被喷射到托盘上。归根结底，你有一个完整的基因。

像沙利文这样的研究人员可能能够进入DNA序列并增加或减少这些调节增强子和启动子，以影响基因产生的蛋白质数量，目的是减轻遗传性疾病的影响。

“有可能以一种非常柔和的方式击中控制它的上游部分，看看这是否真的有帮助，”沙利文说。

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