研究团队朝着罕见遗传病的治疗迈出了重要一步
要多年的优化和尝试以及调整蛋白质结构,但这个版本几乎有效。
“结果对我们来说是令人兴奋的,”伊万琴科补充道。“我们的研究结果中最令人兴奋的方面是,完全失聪的小鼠现在可以听到几乎和正常小鼠一样好的声音。
从耳朵到眼睛
虽然微型基因在Usher 1F小鼠模型中成功治疗耳聋,但研究人员对其治疗与该综合征相关的失明的潜力更感兴趣。
作者说,由于患有Usher 1F的儿童出生时严重耳聋,并且内耳可能缺乏毛细胞,因此微型基因不太可能改善他们的听力。此外,这些孩子中的许多人能够接受人工耳蜗植入,让他们听到声音。
研究人员指出,失明是一个不同的故事,因为患有Usher 1F的儿童出生时视力正常。他们说,如果微型基因可以产生视网膜中缺失的原钙粘蛋白-15的形式,它可以阻止视力丧失。
如果治疗视力丧失是主要目标,为什么要从测试小鼠内耳中的微型基因开始?
研究人员说,主要是出于后勤原因。缺乏原钙粘蛋白-15仅导致小鼠轻度视力丧失并且进展缓慢。这意味着在小鼠模型中测试微型基因需要数年时间,而且很难说它们的效果如何。相比之下,这些小鼠出生时是严重耳聋的,因此研究人员在几周内得到了明确的结果。
“整个项目旨在研究耳朵,其想法是,在耳朵中起作用的东西以后可以应用于眼睛,作为信仰,”科里说。“虽然最好的测试系统是小鼠内耳,但直接目标是治疗失明。
科里实验室现在正在测试斑马鱼眼睛中的微型基因 - 这是一个更好的模型,因为当视网膜中不产生原钙粘蛋白-15时,这些鱼比小鼠经历更严重和快速的视力丧失。
如果微型基因在斑马鱼视网膜中起作用,研究人员将转向在灵长类动物中测试这种方法,并最终在人类中进行测试。
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