人工智能如何帮助诊断罕见疾病

新模型充当大型病理图像数据库的搜索引擎，具有识别罕见疾病和疗法的潜力。

罕见疾病通常难以诊断，预测最佳治疗方案对临床医生来说可能具有挑战性。为了帮助应对这些挑战，哈佛医学院和布莱根妇女医院Mahmood实验室的研究人员开发了一种深度学习算法，可以自学学习特征，然后可用于在大型病理图像存储库中查找类似病例。

SISH(组织学自监督图像搜索)是新工具，其作用类似于病理学图像的搜索引擎。它有许多潜在的应用，包括识别罕见疾病和帮助临床医生确定哪些患者可能对类似的疗法有反应。一篇描述自学算法的论文发表在《自然生物医学工程》上。

“我们表明，我们的系统可以帮助诊断罕见疾病，并找到具有相似形态模式的病例，而无需手动注释和大型数据集进行监督培训，”资深作者，Brigham and Women's病理学助理教授Faisal Mahmood说。“该系统有可能改善病理学培训，疾病亚型，肿瘤识别和罕见形态学识别。

现代电子数据库可以使用全玻片图像(WSI)存储大量数字记录和参考图像，特别是在病理学方面。然而，每个WSI的千兆像素大小以及大型存储库中不断增加的图像数量意味着WSI的搜索和检索可能缓慢而复杂。因此，可扩展性仍然是有效使用的相关障碍。

为了解决这个问题，研究小组开发了SISH，它自学学习特征表示，无论数据库的大小如何，这些特征表示都可用于以恒定的速度查找病理学中具有类似特征的病例。

在他们的研究中，研究人员测试了SISH检索常见和罕见癌症的可解释疾病亚型信息的速度和能力。该算法成功地从来自 22，000 多个患者病例的数万个 WSI 数据库中快速准确地检索图像，这些 WSI 涉及 50 多种不同的疾病类型和十几个解剖部位。在许多情况下，检索速度优于其他方法，包括疾病亚型检索，特别是当图像数据库大小扩展到数千张图像时。即使存储库的规模扩大，SISH 仍然能够保持恒定的搜索速度。

然而，该算法有一些局限性，包括较大的内存要求，大型组织载玻片中的上下文感知有限以及它仅限于单一成像模式的事实。

总体而言，该算法展示了独立于存储库大小和不同数据集中检索图像的能力。它还展示了诊断罕见疾病类型的熟练程度，以及作为搜索引擎识别可能与诊断相关的图像某些区域的能力。这项工作可能极大地为未来的疾病诊断、预后和分析方法提供信息。

“随着图像数据库规模的不断增长，我们希望SISH将有助于使疾病识别更容易，”Mahmood说。“我们认为该领域的一个重要未来方向是多模式病例检索，这涉及共同使用病理学，放射学以及基因组和电子病历数据来查找类似的患者病例。

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