研究人员研究了蛋白质BVES及其在肌肉萎缩症中的重要作用

印第安纳大学医学院研究人员的一项研究为一种罕见形式的肌肉萎缩症的发展和治疗提供了新的线索。这项研究的结果最近发表在Nature Communications上。

肌肉萎缩症是由基因突变引起的一组肌肉疾病。有几种主要品种，包括肢带型肌肉萎缩症。根据疾病控制中心的数据，每 2，100 人中约有 000 人受到各种亚型肢带肌肉萎缩症的影响，这种疾病可以在任何年龄发展。

“作为一种相对较新的肌肉萎缩症形式，对25型肢带肌营养不良症的发展知之甚少，并且没有治疗方法可供患者使用，”Herman B Wells儿科研究中心儿科教授，该文章的资深作者Renzhi Han博士说。“我们研究的主要目标是了解由BVES基因突变引起的肌肉萎缩症的分子发病机制，并为这种形式的疾病开发治疗方法。

该研究调查了血管外膜物质(BVES)蛋白在肌肉萎缩症和萎缩发展中的作用。研究人员发现，该研究的模型被设计为缺乏BVES，显示出与人类观察到的症状相似的症状。进一步的研究表明，BVES与一种名为ADCY9的酶相互作用，抑制其在合成环AMP中的活性，环AMP是许多生物过程中的重要信号分子。

该研究还发现，缺乏BVES导致过度活跃的泛素蛋白酶体降解。重要的是，硼替佐米是美国食品和药物管理局批准用于治疗某些癌症的泛素蛋白酶体降解的特异性抑制剂，可显着改善BVES敲除骨骼肌的病理学。总体而言，这些发现表明，BVES可能在维持肌肉健康方面发挥关键作用，抑制蛋白酶体降解的药物治疗可能有效缓解BVES缺陷性肌营养不良症。

“了解肌肉萎缩症的根本原因使我们离为患者寻找治疗方法更近了一步，”博士后研究员，已发表研究的合著者Haiwen Li博士说。“我们的研究为BVES突变患者的治疗选择提供了新的线索，并将导致额外的重要研究，以帮助其他疾病。

除了肌肉萎缩症，BVES突变还与心律失常和癌症有关。展望未来，研究人员计划调查基因突变在其他健康问题中的作用。他们之前进行了一项临床前研究，证明腺相关病毒-BVES可以改善25型肢带肌营养不良症小鼠模型中的肌肉病理和功能。这项研究的结果发表在《分子疗法》上。

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