确定新的乳腺癌易感基因候选基因

发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文提出，ATRIP基因变异是基于对没有任何已知乳腺癌相关基因变异的女性的研究，将ATRIP基因变异作为乳腺癌易感基因候选者。

由多伦多大学领导的加拿大和波兰研究人员团队汇编了510名来自波兰的女性的数据，这些女性有很强的乳腺癌家族史，但没有一个确认的中度至高度易感性乳腺癌基因。

进行全外显子组测序，选择具有确认功能丧失变异的基因进行关联分析。他们将分析的下一步限制在已知在癌症发病机制中起作用的基因和那些具有复发性功能丧失变异的基因。这将列表缩小到九个感兴趣的基因，其中ATRIP是最常见的。

在510名患有乳腺癌且没有确认易感基因的女性中，有3名患有ATTRIP功能丧失变异。在308名受试者的对照组中，没有一个显示改良的ATRIP。这本身似乎是一个微不足道的发现，直到与之前的一项基因组研究相比，该研究显示了22，928名无癌症非芬兰欧洲女性中ATEP功能变异丧失的频率，其中变异仅影响每1，2名女性中的293名。

然后，该团队转向一个更大的数据集来询问最初的发现。在16，085名患有未选择乳腺癌的波兰妇女和9，285名处于验证阶段的未受影响的妇女中，在42，16名受影响的妇女中有085名(每1名患有乳腺癌的妇女中有383名)检测到ATTRIP变体，而11，9名对照受试者中有285名(每1名中有844名)。

ATRIP是DNA修复大局中的一步。大多数与乳腺癌相关的遗传基因(15种已知为中度至高风险)是这种DNA修复系统的一部分。其中任何一个的功能丧失或突变变异都会增加患乳腺癌的风险。大多数女性有一些危险因素，但不会患乳腺癌。大约13%的女性会在某个时候发育，其中不到10%归因于遗传原因。

虽然ATRIP在病例总数中的潜在作用可能很小，但每个可以缩小到因果机制的癌症病例都有助于临床预后和预防。在这项研究中发现一个以前未知的风险因素现在是下一个的起点，因为在找到治愈方法之前需要更多的研究。

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