苯丙酮尿症的发生（苯丙酮尿症的症状）

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1、1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。

2、表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。

3、重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

4、2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。

5、肌张力增高，反射亢进。

6、常有兴奋不安、多动和异常行为。

7、3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

8、4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

9、症状体征　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

10、3个月颈部没有力量，嗜睡，吃饭后发生呕吐，体重较小，发育落后，1岁时该说话不会说话，身体比较柔软，肌张力比较软，一刺激就比较高，不自主的运动，发抖，也会出现惊厥和震颤，18月之前有的孩子也会出现婴儿痉挛症，会抽风点头，治疗落后，精神行为异常，多动抑郁，孤独症，1/4患者有癫痫，脑白质病变，脱水鞘病变，和发育延迟。

11、早期可有神经行为异常，如兴奋不安、暴躁、烦躁、坐稳不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。

12、BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

13、外貌　因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

14、皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

15、尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹（脸部、耳部、手足、乳房、肛门、小腿）可以通过干细胞移植治好的！生长发育迟缓；神经精神表现；不能合成酪氨酸，造成之后生成黑色素减少，导致毛发色淡；由于有异常代谢产物苯乙酸，导致尿中有鼠臭味。

16、苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。

17、是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏引起。

18、是一种先天性疾病，由于酶的缺陷，尿中苯丙酮酸增多。

19、需要饮食控制。

20、否则影响智力发育。

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