研究人员证明了对罕见遗传性肌肉疾病的有效治疗

他汀类药物是降低血液中胆固醇最常用的药物，在西方世界有数千万人服用。他汀类药物通过抑制HMG CoA还原酶起作用。近20%的他汀类药物使用者会出现肌肉症状(“他汀类肌病”)，包括虚弱和疼痛。在大约 1% 的患者中，这种肌病很严重，并且在停止他汀类药物治疗后数月不会消退。

来自内盖夫本古里安大学和索罗卡医学中心的一个研究小组发现了一种严重的遗传性肌肉疾病，这种疾病在 40 岁左右发展，到 50 年代初进展到四肢和胸肌完全不动，需要全职人工通气并最终导致死亡。他们继续证明，这种疾病是由编码HMG CoA还原酶的基因突变引起的，抑制了酶的活性。

为了治愈严重的遗传性疾病，研究小组合成并纯化了甲基甲羟戊内酯，这是HMG CoA还原酶的正常产物，而这些患者缺乏这种产物。

在对小鼠进行安全性测试后，该团队获得了特殊的“同情使用”许可证，可以将以前从未给予人类的新型药物给予受影响最严重的患者，该患者濒临死亡 - 完全不动，完全依赖人工通气。患者现已接受药物治疗(口服，每周3次)一年多，没有副作用。

她不仅停止了恶化，而且有了显着的改善：她可以一次在没有支撑的情况下呼吸数小时，广泛移动她的胳膊和腿，甚至喂养她的孙子。其他患者，其中一些已经处于疾病的晚期，正在等待治疗。研究人员估计，有数十到数百人受到这种遗传性疾病的影响 - 他们可以从这种有效的救生治疗中受益。

基于遗传性疾病的成功治疗，研究小组继续测试该药物是否可以有效治疗~1%的他汀类药物使用者发生的非缓解性肌肉问题。事实上，他们表明该药物在模仿人类他汀类药物肌病的小鼠模型系统中非常有效。这是第一项将肌肉疼痛和虚弱与他汀类药物使用联系起来的研究。

整个研究 - 从人类遗传学和生物化学研究到药物的产生和纯化，再到人类和小鼠试验 - 都是作为Yuval Yogev博士博士论文的一部分完成的，由本古里安大学莫里斯卡恩人类遗传学实验室主任Ohad Birk教授指导，索罗卡医学中心临床遗传学研究所所长。Birk教授还是内盖夫国家生物技术研究所(NIBN)的成员。

这项研究上个月发表在《美国国家科学院院刊》上。

根据研究结果，研究团队现在正在寻求与制药行业的财政支持/合作，以推动药物的标准化生产和许可，以挽救全球许多患有这种遗传性疾病的人的生命，并能够治疗数以万计的他汀类药物。-肌病患者。应该指出的是，FDA的程序在许可罕见疾病的药物方面更为宽松，因此预计在这方面将取得快速进展。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！