科学家说生活在800年前的人是现代癫痫发作的起源

澳大利亚的科学家认为，他们已经发现了一种由基因突变引起的罕见儿童癫痫的数百年起源：大约800年前生活在英国的单一共同祖先。这一发现特别值得注意，因为这种遗传性疾病通常不会在人群中存活很长时间。

癫痫是一个广义的术语，指反复出现的异常大脑活动，引发神经系统症状，最突出的是癫痫发作。它可以有许多不同的原因，包括我们在家庭之间遗传的基因变异。当这些癫痫发作伴有发烧时，它们也被称为热性惊厥。

这项由墨尔本大学癫痫研究中心的研究人员领导的新研究着眼于与SCN1Bc.363C>G变体密切相关的儿童热性惊厥病例。这种变体已在澳大利亚、英国和美国的多个不相关家族中发现。许多家庭都有早期癫痫的悠久历史，这种疾病似乎是一种主要的遗传疾病，这意味着一种疾病可能是由只有一个坏基因拷贝引起的。但研究人员很好奇，这种突变是否是由一个孤独的共同祖先传给这些受影响的家庭的，或者它是否在人类历史上独立出现过多次。

该小组试图在1个癫痫发作的家庭中追溯SCN363Bc.14C>G变体的谱系。他们还分析了来自英国生物银行的基因组数据，这是一项大规模和长期的人们对人们健康的研究，也收集他们的遗传信息。

在生物库中，研究人员确定了另外74个具有相同变体的个体。所有这些人都有类似的其他遗传变异模式 - 一组被称为单倍型的基因。研究人员说，如果没有一些共同的祖先，所有这些人不太可能都有相同的共同单倍型，这意味着今天这种遗传疾病的存在可能只是由于一个祖先，也被称为创始人事件。据他们所知，这位祖先生活在大约 800 年前。

“在这里，我们报告了单一创始人事件在1个独立的癫痫家庭中产生SCN363Bc.11C>GQ14变体的证据，”作者在周二发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文中写道。

还有其他遗传疾病或特征可以清楚地追溯到单个创始人事件。但这些疾病往往出现在生命的后期(一个人已经繁殖之后)或隐性，这意味着它们只会导致疾病，当有人继承了坏变体的两个副本时。因此，在儿童时期出现的破坏性显性突变中看到同样的情况是非常不寻常的。通常，这些突变会在短时间内被清除，因为受影响的人不太可能存活到成年期并将突变传递给下一代 - 自然选择的一个例子。

作者推测，这种突变可能已经持续，因为大多数患有这种突变的人都会经历相对轻微的癫痫发作。只有大约70%的变异体患者似乎完全生病，这被称为不完全外显。换句话说，这种突变可能会造成麻烦，但不足以阻止患有这种突变的人过上自己的生活并传递他们的基因。

除了更多地了解这种疾病之外，作者说他们的发现可能会产生更广泛的影响。很可能还有其他基因突变在人群中以低水平徘徊，但实际上可能比目前假设的更有害。

他们写道：“这些研究结果表明，在外显率不完全的轻度表型中，低频率存在的变异应被视为潜在的致病性，并且可能比以前认为的更重要。

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