确定三种以前无法解释的罕见疾病的遗传原因

使用他们开发的新计算方法来分析来自罕见疾病队列的大型遗传数据集，西奈山伊坎医学院的研究人员及其同事发现了三种罕见疾病的以前未知的遗传原因：原发性淋巴水肿(以组织肿胀为特征)，胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。

这项工作是与英国布里斯托尔大学的同事合作完成的;比利时鲁汶大学;东京大学;马里兰大学;伦敦帝国理工学院，以及来自世界各地的其他学院。

加强对这些和其他疾病相关基因功能的理解可以为治疗的发展铺平道路。研究结果发表在16月<>日的《自然医学》在线期刊上。

罕见疾病影响大约每1人中的20人，但只有少数患者接受基因诊断。在记录的10，000种罕见疾病中，只有不到一半的具有已知的遗传原因。对大量罕见病患者的基因组测序为发现仍然未知的遗传原因提供了一条途径。然而，研究人员说，大型遗传数据集具有挑战性，大大减慢了研究速度。

“虽然罕见疾病单独是罕见的，但总的来说它们很常见。对于我们对人类生物学的理解以及诊断和治疗学的发展来说，找到剩余的原因很重要，“高级研究作者，伊坎西奈山遗传学和基因组学科学副教授Ernest Turro博士说。

“许多患有罕见疾病的人多年来一直在努力获得基因诊断。通过开发和应用统计方法和计算方法来寻找罕见疾病的新原因，我们希望扩大对这些疾病根本原因的了解，加快患者的诊断时间，并为治疗的发展铺平道路。

研究人员使用来自269，77基因组计划的539，100名参与者的数据研究了000种罕见疾病类别的集合，该计划是表型和全基因组测序罕见病患者的最大数据集之一。研究人员确定了基因与罕见疾病类别之间的260个关联，其中包括以前文献中不存在的19个关联。

通过国际学术合作，作者通过识别其他国家的其他病例以及通过实验和生物信息学方法验证了三种最合理的新关联。

“我们希望我们的计算框架将有助于全面加速发现罕见病的剩余未知病因。目前，我们预计某些患有以前无法解释的原发性淋巴水肿，胸主动脉瘤疾病和耳聋的家庭可以实现基因诊断，“伊坎西奈山博士后研究员Daniel Greene博士说。“我们还计划以新颖的方式和其他数据集应用我们的方法，目的是继续揭示罕见疾病的遗传原因。

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