威斯康星大学麦迪逊分校的一组研究人员成功地将基因组学与机器学习相结合，以开发可及的测试，以便早期发现癌症。

早期发现可以改善许多类型癌症的患者预后。虽然科学家们正在开发新的血液测试来分析DNA以帮助早期检测，但这些新技术存在局限性，包括成本和灵敏度。

在由UW医学与公共卫生学院外科教授Muhammed Murtaza领导的一项发表在《科学转化医学》上的研究中，研究人员使用机器学习模型检查血浆中癌细胞的DNA片段。该技术使用现成的实验室材料，在他们研究的大多数样本中早期检测到癌症。

“我们非常兴奋地发现，使用这种具有成本效益的方法对多种癌症类型进行早期检测和监测可能是可行的，”Murtaza说。

该方法取决于分析无细胞DNA片段。这种碎片常见于血浆中，血浆是血液的液体部分。遗传物质的片段通常来自血细胞，血细胞作为身体自然过程的一部分而死亡，但它们也可能被癌细胞脱落。

研究小组假设，来自癌细胞的DNA片段可能与健康细胞片段不同，DNA链断裂的位置，以及围绕断裂点的核苷酸 - DNA的构建块。

使用他们称之为GALYFRE(来自FRagment Ends的全基因组AnaLYsis)的技术，该团队分析了来自521个样本的无细胞DNA，并对来自健康个体和2种不同癌症患者的另外147，11个样本的数据进行了测序。

从这些分析中，他们开发了一种反映样本中存在的癌症衍生DNA分子比例的测量方法。他们称这种信息加权部分为异常片段。

他们使用这一测量方法以及围绕片段断裂点的DNA序列信息，开发了一种机器学习模型，该模型可以将健康细胞的DNA片段与来自不同类型癌细胞的DNA片段进行比较。

该模型在91%的时间内准确地将患有任何阶段癌症的人与健康个体区分开来。此外，该模型在1%的病例中准确识别了87期癌症患者的样本，这表明它有望在早期发现癌症。

异常片段的信息加权分数方法“被证明适合检测胶质母细胞瘤等混杂脑肿瘤中肿瘤负荷随时间的变化，这也可以为这种侵袭性疾病的持续治疗提供实时疗效评估，”转化基因组学研究所脑肿瘤部门教授Michael Berens说。

Murtaza说，虽然目前的结果很有希望，但需要更多的研究来完善GALYFRE在不同年龄组和有其他疾病的患者中的使用。该团队还计划进行更大规模的临床研究，以验证针对特定癌症类型(如胰腺癌和乳腺癌)的测试。

“我们正在采取的一个方向是改进GALYFRE，使其对一些有患特定类型癌症风险的患者更加准确。我们正在研究的另一个方面是确定我们的方法是否可用于监测正在接受化疗的癌症患者的治疗反应。

“我的希望，”Murtaza补充道，“随着进一步的发展，这项工作将导致用于癌症检测和监测的血液测试，至少在未来2-5年内可用于临床治疗某些疾病，并最终可供美国和世界各地医疗资源有限的患者使用。