大规模研究为罕见眼部疾病提供了新的见解

研究人员分析了英国生物银行的图像和基因组数据，以深入了解人眼罕见疾病。这些包括视网膜营养不良 - 一组影响视网膜的遗传性疾病 - 这也是工作年龄成年人失明认证的主要原因。

视网膜位于眼睛后部。它是一个分层组织，接收光并将其转换为可以被大脑解释的信号。每个视网膜层都包含不同的细胞类型，这些细胞类型在这个光转换过程中起着独特的作用。

对于发表在PLOS Genetics杂志上的这项研究，研究人员专注于感光细胞(PRCs)，这是在视网膜中发现的光检测细胞。这些细胞可以使用光学相干断层扫描(OCT)进行非侵入性成像，这是许多配镜师现在普遍提供的服务。利用存储在英国生物银行中的OCT图像数据和基因组数据，研究人员能够生成最大的PRC全基因组关联研究。

罕见的视网膜营养不良

罕见的视网膜疾病通常是由PRCs表达的基因的遗传突变引起的。这些突变导致视网膜功能不正常，导致视力障碍甚至失明。虽然这些个体疾病很少见，但它们共同是工作年龄成年人失明的主要原因。

“我们可以访问耦合图像和基因型数据，其规模在此类研究中从未见过，”EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)前博士生，哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心(CPR)博士后研究员Hannah Currant说。“获得如此大量的数据对这项研究至关重要，使我们能够确定与罕见视网膜营养不良的遗传联系。这项工作确定了新的研究途径，并产生了关于罕见视网膜营养不良的新问题。

连接基因型和表型

OCT产生高分辨率图像，可用于识别视网膜内的不同层和结构。这些图像在临床上通常用于帮助诊断眼部疾病。在这项研究中，研究人员使用了OCT图像以及存储在英国生物银行的30，000多名参与者的相应基因组和医学信息。

“英国生物银行是一种丰富而宝贵的资源，具有实现基因组医学的巨大潜力，”欧洲分子生物学实验室(EMBL)副总干事Ewan Birney说。“从存储在那里的数据中释放出如此多的潜力，这让我们都了解人类生物学以及疾病中如何以及何时出错。

推动基因组医学的发展

研究人员对英国生物银行数据进行了全基因组关联研究(GWAS)，以寻找与PRC层厚度差异相关的遗传变异。这导致他们确定了与一个或多个PRC层厚度相关的基因组变异，包括那些先前与已知眼部疾病相关的变异。新确定的基因组关联被存储起来，可以通过GWAS目录公开访问。

已知其中一些遗传变异与眼部疾病有关，但令人惊讶的是，许多相对常见的遗传变异在已知被破坏时会导致罕见遗传性眼病的基因附近。在一个案例中，研究人员能够探索已知与罕见眼病有关的基因附近的常见变异组合如何改变视网膜的结构。这在研究特定的罕见疾病集合以了解这些特定的常见变异如何影响疾病时提供了更大的信心。

“对大规模参与者数据队列的系统生物信息学分析正在推动基因组医学的未来，”伦敦大学学院视网膜神经科学教授兼Moorfields眼科医院顾问眼科医生Omar Mahroo说。“能够获得这些数据并能够在疾病表型和遗传变异之间建立这些联系将为现代疾病诊断和治疗开辟许多新的机会。

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