研究人员报告说，能够对已知会导致癌症的基因中的所有结构变异进行前所未有的高分辨率观察的技术可以胜过当今用于白血病等常见血癌的标准测试。

它被称为光学基因组图谱，或OGM，这是一种长期的研究工具，现在正在进入医疗保健领域。

现在是第一个精确标准化如何使用 OGM 的研究 病人 广泛的血癌表明它可以复制现有测试发现的内容，更好地了解这些测试识别的变体并找到其他变体，这些信息应该改进 患者预后.

“这是第一项试图标准化我们需要调查这些结构变化的方式的研究。 血液系统恶性肿瘤 为患者使用OGM，“奥古斯塔大学佐治亚医学院分子病理学家兼病理学系临时Ravindra Kolhe博士说。

“最重要的是，通过使用这样的技术，我们将能够做出更好，更具体的诊断，更好地对癌症进行分类，根据该分类提供更好的预后，并提供更好的治疗选择，”Kolhe说，该研究的通讯作者发表在 分子诊断杂志.

研究结果证明了OGM作为诊断血癌或血液系统恶性肿瘤的前线测试的潜力，佐治亚州癌症中心基因组学副主任Kolhe说。研究人员说，通常，目前的三项测试中不止一项是在一名患者身上完成的，OGM可以消除对多次测试的需要。

OGM能够直接查看DNA，顾名思义，它提供了一个比传统的常用核型分析更接近20，000倍的视角。核型，寻找 染色体异常，是用于分析血癌的技术之一。其他包括染色体微阵列，它以比核型更高的分辨率寻找基因缺失或重复，但远不及 OGM;荧光原位杂交(FISH)，它也直接观察DNA，但比OGM小得多，分辨率也更低。

一个关键问题是这些技术的分辨率相对较低，Kolhe将其比作用肉眼看天空。

“这就是所谓的全基因组图谱，”Kolhe说。“这在整个基因组范围内寻找结构变异。

DNA是我们遗传物质的基本单位，它使我们， 基因 是我们DNA的片段，DNA携带在我们的细胞中发现的染色体中。这是患者的症状，通常随后观察血液中的细胞，首先表明癌症存在。但正是这些细胞基因中的这些结构变异是癌症的主要原因，可以告诉你特定的癌症类型和阶段，Kolhe说。

结构变异可以将基因的正常功能改变为促癌机制，包括基因的复制或删除以及两个基因在称为易位的过程中交换位置，例如，这可能会使基因更加活跃。基因甚至可能“脱落”，例如，如果其中一个基因是像p53基因这样的天然肿瘤抑制因子，这可能是有问题的。

Kolhe指出，多年来，他对核型分析等低分辨率技术的发现感到沮丧，这些技术阻碍了特定结构变异的识别。

例如，在今天的标准技术中，病理学家有一个称为“核型正常白血病”的类别，他说，这是一个真正的矛盾，因为显然有一个或多个异常导致癌症，但寻找它们的病理学家看不到它们和/或看不清它们。

MCG，埃默里大学病理学系和总部位于圣地亚哥的Bionano Genomics Inc.的Kolhe及其同事开发了一种名为Saphyr的OGM系统，他们决定研究如何标准化OGM在分析各种血癌中的使用，并看看其研究结果如何与当前的方法相提并论。

他们查看了59个血液样本，分离的细胞，淋巴结和骨髓，其中一些是为了验证目的而多次。患者患有多种常见的血癌，例如 慢性淋巴细胞白血病 和淋巴瘤，并且有10个来自没有癌症的个体的对照样本。对每位患者的样本进行了一次或多项标准测试，包括10个通过核型分类为正常的白血病样本，45个被归类为简单病例，这意味着发现的结构变异少于四个，以及14个具有四个或更多变异的复杂样本。

作为OGM发现的例子，它证实了通过传统方法发现的164种变体中除两种以外的所有变体。但在通过核型分析分类为正常的10个白血病样本中，OGM检测到40%的结构变异。被FISH和核型分析归类为简单的样本中有七个被发现有四个或更多的畸变，这将癌症归类为复杂。仅根据FISH测试被归类为简单的七个样本中的五个显示出OGM的四个或更多像差，并且OGM能够进一步描绘出这两个组中的一些个体变体。例如，在慢性淋巴细胞白血病中，OGM能够区分与癌症相关的常见缺失的微小变化，从而将预后从好变为差。它还能够检测到106种新型基因融合。 基因融合是指新基因由连接两个不同基因的部分产生 基因，这可能会导致发展为某些癌症类型，根据国家癌症研究所。目前像FISH这样的技术并不擅长识别新的基因融合。

Kolhe指出，使用OGM应该导致大约20%的患者至少改变其恶性肿瘤的分类，例如从低风险到轻度风险，这对治疗选择产生影响。他指出，需要这些更精细的诊断来最佳利用当今数量空前的靶向治疗方案。

“我们的第一个目标是用这种技术确认这些异常，”Kolhe说。“最重要的是，我们展示了光学基因组图谱增加了有关该患者的大量临床相关信息。

该技术的标准化对于精确确定如何在患者身上使用OGM以获得一致，准确的结果是必要的。

其他研究人员也一直在探索OGM的潜力 特定癌症 如急性淋巴细胞白血病和 较大的组 之 癌症 类型也是如此。

在欧洲和加拿大等地已经有一些运动，摆脱像FISH这样的长期方法，转向OGM。Kolhe希望新发布的关于如何将OGM用于患者的信息将有助于在这个国家做同样的事情。

本月晚些时候，佐治亚州癌症中心将成为第一个在美国使用OGM进行患者护理的机构，Kolhe说。虽然许多中心没有OGM技术，但提供者可以将患者的细胞送到MCG的佐治亚州深奥和分子实验室进行有效的测试。

有 结构变体 您可能与生俱来，这是遗传疾病的原因，或者您可以通过香烟烟雾或肥胖等环境暴露获得它们。