奥兰治县儿童健康中心(CHOC) 和加州大学欧文分校(UCI) 健康中心联合被指定为国家罕见疾病组织 (NORD) 罕见病中心卓越，加入一个由 31 家医疗中心组成的新的、高度精选的团队，寻求扩大罕见病患者的可及性并推进护理和研究。

NORD 卓越中心计划旨在促进全国专家之间的知识共享，将患者与合适的专家联系起来，无论疾病或地理位置如何，并提高罕见病诊断、治疗和研究的进展速度。

Jose Abdenur 博士是 CHOC 代谢紊乱部门负责人兼代谢实验室主任，将担任 NORD 卓越中心合作伙伴关系的主要代表。他将与儿科遗传和基因组医学部终身教授Virginia Kimonis博士密切合作，并在 UCI 医学院担任神经病学、病理学和医学专业的职务。

“获得这一称号将增加我们的知名度，但更重要的是，将增加对许多可能不知道去哪里的罕见病患者的访问，”Abdenur 博士说，他的部门参与了 30 多项临床试验。“与 UCI 合作，我们可以改善南加州所有年龄和背景的患者的临床护理和研究，与其他 NORD 卓越中心合作是为罕见病社区带来变革性变革的绝佳机会。”

Kimonis 博士是在 UCI、CHOC 和米勒儿童和妇女医院长滩提供遗传学服务的几位 UCI 教员之一。她在 UCI 的实验室一直是下一代研究罕见和未确诊疾病的研究人员和临床研究人员的一贯培训师，重点是罕见的神经肌肉疾病。

Kimonis 博士认为，UCI 在研究方面的实力有可能推动几种罕见疾病的转化突破。

“遗传学一直是灰姑娘的专长，对罕见病的投资很少。然而，在了解罕见病方面获得的见解带来了一些治疗突破，这也使常见病受益，”多年来一直致力于研究的 Kimonis 博士说。从事与罕见遗传疾病相关的研究，包括线粒体和肌肉疾病。“希望这一名称将吸引更多的资源和认可，并有可能为罕见疾病找到新的治疗方法。”